Cáncer gástrico y genes detoxificadores en una población colombiana / Gastric cancer and detoxifying genes in a colombian population

El objetivo fue establecer si hay asociación entre el cáncer gástrico (CG) y los polimorfismos desfavorables de los genes desintoxicadores GSTM1, GSTP1 y GSTT1. A la vez, se exploró si el hábito del tabaquismo, el consumo de alcohol y el nivel socioeconómico también interactúan como factores de riesgo en una población colombiana con alta incidencia de CG. Participaron 87 pacientes afectados por CG e igual número de controles del mismo grupo poblacional del departamento de Caldas. Todos fueron genotipíficados por medio de PCR para los polimorfismos GSTM1-nulo, GSTP1-val y GSTT1-nulo. Se colectó información acerca del tabaquismo, consumo de alcohol y nivel socioeconómico. Los resultados encontrados sugieren que es factor de riesgo significativo portar el genotipo GSTT1-nulo o el alelo GSTP1-val y pertenecer a los niveles socioeconómicos bajo o medio. También se detectó un interacción significativa entre el tabaquismo, el nivel socioeconómico bajo y el riesgo a CG. En conclusión, se evidencia interacción significativa entre ambiente-gen, particularmente entre el genotipo GSTT1-nulo, el alelo GSTP1-val, el nivel socioeconómico bajo, el tabaquismo y el riesgo a desarrollar CG en la población de esta región colombiana.

The objective was to establish whether there are associations between gastric cancer (GC) and unfavorable polymorphisms in GSTM1, GSTP1 and GSTT1 detoxifying genes. Simultaneously interactions of smoking habits, alcohol consumption and socioeconomic levels were investigated as possible risk factors in a Colombian population with a high incidence of GC. 87 patients affected by GC and 87 controls from the same population group in the Department of Caldas participated in the research. All patients were genotyped by PCR for GSTM1-null, GSTP1-val and GSTT1-null polymorphisms. Information about tobacco smoking, alcohol consumption and socioeconomic levels was collected. Results suggest that the GSTM1-nul genotype and GSTP1-val allele are significant risk factors as are low and medium socioeconomic levels. Significant interaction between tobacco smoking, low socioeconomic levels and GC risks were also detected. To conclude, there is significant interaction between environment and genes, particularly between the GSTT1-nulle genotype and GSTP1-val allele and low socioeconomic levels, tobacco smoking and the risk of GC development within this Colombian region’s population.

Hemocromatosis hereditaria: presentación de 2 casos y revisión de la literatura / Hereditary hemochromatosis: presentation of 2 cases and literature review

La Hemocromatosis incluye una variedad de síndromes crónicos de origen genético que cursan con sobrecarga de hierro, y puede ser clasificada de acuerdo a las mutaciones genéticas en cuatro grupos, del tipo 1 al tipo 4. De éstos, el tipo más frecuente es la hemocromatosis hereditaria tipo 1, que corresponde al 90% de los casos. La hemocromatosis hereditaria es un desorden recesivo en el que la mutación dominante del gen HFE genera una absorción incrementada de hierro que causa severa sobrecarga férrica tisular. En una población de origen caucásico, 4 a 5 personas de cada 1000 son homocigóticas para la mutación C282Y del gen HFE. En poblaciones de origen hispánico la prevalencia es menor, 4 a 5 de cada 10000. El gen HFE está localizado en el cromosoma 6 y puede tener tres tipos de mutaciones, siendo la más común la denominada C282Y.

Hemochromatosis includes a variety of chronic syndromes of genetic origin with iron overload, which can be classified according to genetic mutations in four groups, from type 1 to type 4. Of these, the most frequent type is type 1 hereditary hemochromatosis, which corresponds to over 90% of cases. Hereditary hemochromatosis is a recessive disorder in which a dominant mutation of the hemochromatosis gene (HFE) generates an increased absorption and severe iron overload. The American study showed that a multi-ethnic population of every 227 white people is homozygous for the C282Y HFE gene mutation, implicated in hemochromatosis type 1. The HFE, is located on chromosome 6, and may have three types of mutations of this gene, however the most common mutation is C282Y.

Cyp1a1, cyp2e1 riesgo a cáncer gástrico en una población Colombiana de alta incidencia / Cyp1a1,cyp2e1 annd gastric cancer risk in a high-incidence Colombian populatoon

El objetivo fue probar la hipótesis de que en casos y controles, de una población colombiana con alta incidencia de cáncer gástrico, muestran diferencias significativas entre las frecuencias de los polimorfismos genéticos CYP1A1*2A y CYP2E1*5A; y a la vez, probar si hay diferencias entre el hábito del tabaquismo, el consumo de alcohol y el estrato socioeconómico; así como también sus posibles interacciones. Durante dos años consecutivos se diagnosticaron y confirmaron ochenta y siete casos nuevos de pacientes afectados por cáncer gástrico y se colectaron igual número de controles pareados por edad y del mismo grupo poblacional, pertenecientes a la comunidad “paisa” del departamento de Caldas. Se genotipificaron por medio de PCR-RFLPs para los polimorfismos CYP1A1*2A y CYP2E1*5A. Además, se tuvo en cuenta las variables socioeconómicas y el estilo de vida, con respecto al tabaquismo y al consumo de alcohol. Los resultados encontrados sugieren que los portadores del alelo CYP2E1-c2, asociado con mayor actividad metabólica, tienen mayor riesgo a desarrollar cáncer gástrico (OR=3,6 CI95% 1,6-8,1/p=0,002). En contraste, la frecuencia del alelo CYP1A1-m2, también asociado con mayor actividad enzimática, mostró similar frecuencia entre los dos grupos. El tabaquismo y el estrato socioeconómico bajo, también mostraron diferencias significativas. En conclusión, se evidencia una interacción significativa entre gen-ambiente, particularmente entre el tabaquismo y los alelos bioactiavantes CYP2E1-c2 y CYP1A1-m2, que pueden alterar la susceptibilidad a cáncer gástrico en esta región Andina del noroeste de Sur América caracterizada por alta incidencia de esta neoplasia.

The aim was to test the hypothesis that some cases and controls, in a Colombian population with a high incidence of gastric cancer, show significant differences among the frequencies of CYP1A1*2A, CYP2E1*5A gene polymorphisms and simultaneously to test the differences between the tobacco smoking habit and the socio-economic stratum as well as their possible interactions. For two consecutive years were diagnosed and confirmed eighty-seven patients affected by gastric cancer and an equal number of controls matched by age and the same population group, belonging to the “paisa” community in the Colombian Province of Caldas. Were genotyped by PCR-RFLP for CYP1A1*2A and CYP2E1*5A polymorphisms. Besides, socio-demographic variables and the lifestyle with reference to tobacco smoking and alcohol consumption were taken into account. The results suggest that carriers of the CYP2E1-c2 allele associated with higher metabolic activity, are more likely to develop gastric cancer (OR = 3.6 95% CI 1,6 - 8,1/p = 0.002). In contrast, the allele frequency of CYP1A1-m2, also associated with increased enzyme activity, showed similar frequency between the two groups. Tobacco smoking and the low socio-economic stratum also showed differences significant. In conclusion, we found a significant interaction gene-environment, particularly between smoking and bioactiavantes CYP2E1-c2 and CYP1A1-m2 alleles which can alter the susceptibility to gastric cancer in the Andean region of northwestern South America characterized by high incidence of this neoplasm.

La colonoscopia: su razón, su indicación y la medición de su calidad. A propósito de un estudio que dice que no es tan buena como parece / The Colonoscopy: its reason, indication and measurement of quality indicators. Just when a study reported that is not as good as it seems to be

La colonoscopia total ha sido, es, y probablemente seguirá siendo el método más seguro y eficaz no solo para resecar los pólipos adenomatosos sino para diagnosticar y tratar (en estado temprano) el cáncer colorrectal (CCR). No obstante, un reciente estudio pone en entredicho la eficacia de la colonoscopia proponiendo que la relación colonoscopia-CCR está limitada primariamente a la disminución de muertes por CCR localizados en el lado izquierdo del colon. Esta revisión se enfoca a la luz de la actual evidencia científica en tres aspectos fundamentales de la colonoscopia: su razón, su indicación y la medición de su calidad. En el contexto de CCR, la colonoscopia de screening es aquella que se recomienda a individuos sin signos o síntomas de la enfermedad pero con la probabilidad de tener CCR. Existen razones justificadas y aprobadas para solicitar una prueba de screening. Para el CCR, la colonoscopia cumple a cabalidad con todos ellos. Las actuales indicaciones aceptadas para la colonoscopia se describen en esta revisión. La lista ha sido construida basada en la literatura publicada y la opinión de expertos.

Colonoscopy was, is and probably will be the most reliable and effective method not only for to remove adenomatous polyps but also to diagnose and treat early stage colorectal cancer (CRC). A recent study, however, reported weaknesses of the test proposing that the relation between colonoscopy and CRC is primary limited to a reduction the left-side CRC related deaths. This review focuses on current scientific evidence regarding three fundamental aspects of colonoscopy: rationale, indications and measurements of quality indicators. In the context of CRC, screening colonoscopy identifies individuals who are more likely to have CRC or adenomatous polyps from among those without signs or symptoms of the disease. Approved indications for a screening test are well known. As for CRC, colonoscopy largely fulfills all of these criteria. Current accepted indications for recommending a colonoscopy are described in this review. The list was elaborated based on the published literature and the expert’s opinions.

Dolor abdominal agudo en el anciano en el Hospital de Caldas / Acute abdominal pain in the elderly in Hospital de Caldas

Objetivos: Determinar las enfermedades causales de dolor abdominal agudo, en pacientes mayores de 65 años que se presentaron al servicio de urgencias con este síntoma, su presentación clínica, correlación diagnóstica entre diagnósticos de ingreso y egreso, tardanza diagnóstica, estancia hospitalaria y morbilidad y mortalidad asociada. Diseño: Estudio descriptivo de casos incidentes durante 12 meses (marzo de 2000 a febrero de 2001), de los ancianos que consultaron al servicio de urgencias y se hospitalizaron a causa de dolor abdominal agudo no traumático. Escenario: Hospital de Caldas, tercer nivel de atención Resultados: Fueron 209 pacientes, 129 mujeres y 80 hombres, con una edad promedio de 75 años. Como principales causas se encontraron enfermedad del tracto biliar (22.5%), enfermedad ácido péptica (20.6%) y enfermedades cardiovasculares (11%). Los síntomas asociados fueron inespecíficos (predominantemente anorexia, náuseas y vómito), presentando signos físicos sólo el 66% de los casos; 66 pacientes (31.6%) requirieron cirugía. Hubo correlación entre el diagnóstico inicial y el final en el 49.5% Se presentaron complicaciones en 48.8% de los casos con mortalidad global de 28 pacientes (13.4%), predominantemente del grupo sometido a tratamiento quirúrgico (18 casos), y enfermedades concomitantes en el 84% de los pacientes. La estancia hospitalaria promedio fue de 7.8 días. Conclusiones: El diagnóstico del dolor abdominal agudo en ancianos es difícil por la falta relativa de síntomas y signos físicos. Se destaca el amplio predominio de las enfermedades del tracto biliar y la enfermedad ácido péptica. En los pacientes sometidos a tratamiento quirúrgico hay tendencia a presentar mayores complicaciones y mortalidad. Las complicaciones son poco toleradas por los ancianos, enfatizando la importancia de su predicción y prevención.

Objectives: to determine the causal illnesses of acute abdominal pain, in patients older than 65 years old that consult to the emergency service with this symptom, their clinical presentation, correlation between initial and definitive diagnosis, delay in diagnosis, hospital stay and morbilility and associate mortality. Design: descriptive study of incident cases during 12 months (March of 2000 to February of 2001), of the ancient patients that consulted to the emergency service and were hospitalized because of none traumatic acute abdominal pain. Scenario: Hospital of Caldas, third level of attention, Manizales, Colombia. Results: there were 209 patients, 129 female and 80 male, with an average age of 75 years. As main causes of illness were biliary tract diseases (22.5%), peptic disease (20.6%) and cardiovascular diseases (11%). The associate symptoms were none especific (predominantly anorexia, nauseas and vomit), only presenting physical signs in 66% of the cases; 66 patients (31.6%) of them required surgical tratment. There was correlation between the initial and the definitive diagnsosis in 49.5%. Complications presented in 48.8% of the cases, with 28 patients as the global mortality (13.4%), predominantly in the group submitted to surgical treatment (18 cases), and concomitant diseases in 84% of the patients. The average hospital stay was of 7.8 days. Conclusions: diagnosis of the acute abdominal pain in ancient patients is difficult because of the relative lack of symptoms and physical signs. Is evident the wide prevalence of the biliary tract disease and the peptic disease. In the patients submitted to surgical treatment there is a tendency to present higher complication and mortality rate. Complications are bad tolerated by the older patients, emphasizing the importance of their prediction and prevention.

Estudio comparativo entre dos metodos de tratamiento del sangrado digestivo alto de tipo varicoso: esclerotipia mas ocreotido y ligadura con bandas mas ocreotido / Treatment of variceal hemorrhage

Se incluyeron 12 mujeres y 18 hombres con una edad promedio de 56,3 años. Los pacientes tenian un promedio de tiempo de sangrado a su ingreso al hospital de 20 horas con un rango entre 6 y 96 horas. Del total de pacientes, 22 tenian antecedentes de sangrado por varices esofagicas. Cinco pacientes ingresaron con compromiso del estado de conciencia, hipotension, taquicardia y fallecieron; esto parece tener una correlacion importante; es decir el estado al ingreso y la mortalidad. Del total de pacientes, cinco tenian Child C y los restantes Child A. El control del sangrado se logro en un tiempo promedio de 21,65 horas con un rango entre 6 y 72 horas. En 13 pacientes se presentaron complicacioones inherentes a la enfermedad de base y ninguna relacionada con el procedimiento terapeutico. La mortalidad global fue de 16.7 por ciento (5 pacientes). La mortalidad por grupo fue asi: grupo 1 (bandas mas octreotido), 3 pacientes; grupo 2 (escleroterapia mas octreotido), 2 pacientes